Ученые смогли идентифицировать ген ответственный за минеральную плотность костной ткани и определяющий риск переломов

Исследователи из  института Hebrew Senior Life Institute  , вместе с коллегами из других исследовательских  центров,  выявили  определенную комбинацию ДНК (ген), который оказался  ответственным  за регуляцию   плотности  (минеральную) костной и, таким образом, влияющий на риск переломов костей. Результаты этого исследования -  частично  финансируемого  за счет грантов  Национального института здоровья (NIH) -  были опубликованы в журнале  Nature,  и   это может привести к  разработке  методов лечения, которые смогут предотвратить  переломы костей у  пожилых людей.

Остеопороз -  это термин обозначающий  "пористую кость" и являющийся заболеванием, которое  приводит к хрупкости костей и подверженности  переломам. Согласно оценкам  NIH, у 53 миллионов американцев имеется   остеопороз или  они находятся в группе риска развития этого заболевания из-за снижения костной массы. Предыдущие исследования обнаружили  различные факторы риска ,такие как   гендерный , возраст человека  , этническая принадлежность и  генетическая предрасположенность,  которые имеют определенное значение в развитии остеопороза .

"Наше исследование  проводило изучение  наследственного  аспекта остеопороза, исследуя роль  генов, которые  ответственны за  минеральную  плотность костной ткани, и таким образом   определить, кто подвержен   риску переломов из-за сниженной  плотности костной ткани, « объясняет ведущий  автор,  доктор Дуглас Киль, директор центра  мышечной исследований  IFAR, профессор   медицинской школы Гарварда. "Лучшее понимание  структуры генома, лежащей  в основе  хрупкости костей скелета  (остеопороза), может привести к  разработке профилактических лечебных  мер, что, в конечном счете, приведет к  значительному снижению количества переломов связанных с инволюционными изменениями в организме    человека."

В проведенном исследовании  группа ученых  проанализировала   геномы более 2800 человек  в сочетании  с  секвенированием экзома, а также еще 3500 человек с "глубоким изучением»  результатов их  генотипирования, который является способом для заполнения информации о непроанализированных  участках генома путем включения данных, полученных  от 2800 человек с  секвенированными геномами. Результаты подтвердили, что некоторые из  комбинации генов  были  ассоциированы  с минеральной плотностью  костной ткани, и эти данные  были получены в результате сравнения  их данных с информацией  анализа  генома  более чем 20000  человек, которые были задействованы в исследовании. Ученые также изучили данные  полученные в ходе   других исследований (в общей сложности анализ геномов  около  500 000 человек) и определили, что некоторые из этих  комбинаций генов  также в определенной степени оказывают  влияние  на  риск перелома костей у  человека.

Результаты исследования показали, что ген,  который  активирован  на самых ранних стадиях развития  организма человека,  ген  «engrailed homeobox-1» , играет ключевую  роль в  регуляции  плотности костной ткани. Впервые,  исследователи связали  продукт гена - белок EN1   с костной биологией  взрослого человека. Кроме того, это исследование подтверждает целесообразность  глубокого изучения  всего генома с методами секвенирования для выявления новых генетических ассоциацией. "Это исследование является одним из немногих исследований, где удалось  выделить достаточно редкую последовательность (комбинацию генов), связанную  со сложными  фенотипами  и  заболеваниями, такими как остеопороз  и низкая плотность костной ткани в общей популяции, предполагая  значение применения  полного  секвенирование генома  для определения генетических детерминант распространенных расстройств", так считает   доктор Йи-Сян Сю, один из ведущих авторов  центра изучения  старения, Гарвардской медицинской школы.

Доктор Киль говорит, "Полученные нами  результаты  позволяют глубже понять генетику, лежащую в основе развития остеопороза. Не исключено, что в один прекрасный день  геномные исследования  приведут к более персонализированному лечению, что  существенно   снизит  потерю костной массы и предотвратит переломы у пожилых  людей."

Скидка 20% на ВТОРОЙ и ТРЕТИЙ Циклы лечения

Подробнее

Запись на прием

Записаться на прием в режиме реального времени

Вопрос-ответ

На вопросы отвечают наши ведущие специалисты

Энциклопедия

Вся информация о заболеваниях позвоночника