Подсказки в генах человека могут помочь предотвратить переломы, связанные с остеопорозом.
Исследование, проведенное недавно австралийскими учеными, показало, что генетическое профилирование может помочь предсказать, насколько высок риск переломов из-за остеопороза. Полученные результаты исследования могут в перспективе значительно приблизить человека к персонализированной медицине и улучшить лечение заболеваний костей.
Остеопороз – заболевание, характеризующееся повышенной ломкостью костей. В Австралии почти 1.2 миллиона больных остеопорозом , и с этим заболеванием связано почти 150000 переломов в год . Остеопороз и связанные с ним переломы представляют серьезную проблему общественного здравоохранения ,и расходы связанные с медицинскими услугами будут прогрессивно увеличиваться, по мере тенденции старения населения .
Остеопороз окрестили «молчаливым преступником», потому что потеря костной массы происходит без очевидных симптомов, пока не возникает перелом костей. Из-за такого развития остеопороза, очень трудно предсказать, будет перелом у человека или нет . По этой причине, одной из основных задач исследования остеопороза является выявление тех пациентов, у кого есть высокий риск перелома костей - что позволило бы предотвратить переломы .
Профессор Нгуен Туан (Гарванский Институт медицинских исследований и Сиднейский технологический университет) возглавил новое исследование. Он объясняет, "Наше исследование смогло впервые показать, что используя генетические факторы, наряду с клиническими факторами, можно более надежно прогнозировать риск перелома костей.
"Это важный шаг к персонализированной медицине при остеопорозе.
Профессор Нгуен говорит, что результаты исследования разрушают скепсис в медицине о роли генетики в клиническом лечении остеопороза.
"В течение многих лет мы знали, что существует связь определенных генетических вариантов с низкой плотностью костной ткани и переломами, но до сих пор мы не могли найти клиническое применение этих данных, « говорит профессор Нгуен.
"Ранее было трудно понять, как генетические вариации могут стать клинически значимыми, поскольку влияние каждого отдельного генетического варианта на риск переломов было очень незначительным.
"Для решения этой проблемы мы изучили тандем из 62 генов у 1400 человек - и мы обнаружили, что такой подход может стать мощным прогностическим инструментом.
"После проверки наших результатов в других группах населения, мы начнем разработку экономически эффективного теста на профилирующие тесты, которые смогут быть использованы врачами. Тест будет определять" генетический показатель риска "на основе образца крови , который содержит достаточно ДНК для профилирования ".
Новые результаты были получены как итог широкомасштабного исследования, которое изучило данные нескольких тысяч пациентов, включая геномные и наблюдения за пациентами в течение 27 лет.
Одним из основных достижений исследования Dubbo Osteoporosis Epidemiology Study явилась разработка Калькулятора риска переломов Гарвана (GFRC), одного из двух основных алгоритмов по всему миру, которые используются в клинике для определения риска перелома у конкретного человека . GFRC использует клинические факторы риска (возраст, пол, история падений и переломов и плотность костной ткани) для оценки риска переломов индивидуума.
Важно отметить, что новые данные показали, что в настоящее время генетическое профилирование еще больше повышает точность GFRC.
Каждый из генетических вариантов, изученных исследователями, имел однонуклеотидный полиморфизм, или SNP - место, на котором код ДНК отличался одним нуклеотидом у некоторых людей, и где это отличие чаще отмечалось у людей с повышенным риском перелома. Исследователи использовали SNP профиль каждого участника исследования, чтобы создать персонализированный "генетический показатель риска".
Каждого из 1400 человек, которые принимали участие в исследовании, наблюдали в течение 10 лет на предмет наличия переломов в этот период времени. Затем ученые оценивали, насколько правильно GFRC смог предсказать риск переломов - и может ли использование «генетической шкалы риска" повысить точность прогнозирования в GFRC .
Результат? Более точное прогнозирование риска переломов. Исследователи обнаружили, что, использование «генетической оценки риска» с GFRC, позволило на 12 % увеличить вероятность правильного прогноза, что довело эффективность калькулятора до 80% вероятности прогнозирования переломов. Профессор Джон Eisman (Гарван), который возглавляет исследование Dubbo, говорит, что результаты и их клиническое значение, являются обнадеживающими.
"Каждый раз, когда нам удается лучше понять, с чем связан риск переломов костей, мы делаем еще один шаг в направлении разработки клинических решений для профилактики переломов у пациентов с остеопорозом."
