Ученые из Michigan Medicine разработали модели на основе машинного обучения, которые позволят по анализу крови проводить раннюю диагностику БАС (бокового амиотрофического склероза).
Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature Communications.
Как правило, длительность жизни пациентов с БАС после постановки диагноза составляет 2-4 года.
Диагностика заболевания на ранней стадии часто затруднительна, так как первичные симптомы неспецифичны и встречаются при других неврологических заболеваниях.
Поэтому, верификация диагноза нередко занимает более года и пациенту проводят избыточные процедуры и обследования.
Учеными из Michigan Medicine был разработан классификатор генов, который позволил не выявлять единственный биомаркер БАС, а определить несколько дополнительных биомаркеров заболевания и ускорить диагностику.
Такой метод (панель биомаркеров экспрессии генов) уже используется для выявления рака молочной железы и позволяет классифицировать подтипы опухолей.
Учеными было обнаружено более 2500 уникальных генов, экспрессия которых у пациентов с БАС отличается от контрольной группы и имеет связи с иммунной системой.
Данные были введены в модель машинного обучения XGBoost, которая была обучена прогнозировать наличие этого заболевания.
Снижение панели до 27-46 генов позволило модели предсказывать БАС с точностью до 91%.
Ученые считают, что результаты работы свидетельствуют о том, что необходимо продолжить изучение разработанной модели для того, чтобы повысить точность ранней диагностики БАС.
Учеными были созданы еще 2 панели биомаркеров и с помощью различных моделей машинного обучения появилась возможность прогнозировать длительность жизни пациентов с БАС.
Для прогнозирования продолжительности жизни учеными была добавлена клиническая информация, а не только уровни экспрессии генов.
В настоящее время еще нет разработанных других биомаркеров для прогнозирования БАС. Но некоторые исследования показали, что существует связь между уровнями легкой цепи NfL и степенью прогрессирования БАС.
Но уровень NfL также повышается при таких заболеваниях, как болезнь Паркинсона, рассеянный склероз, болезнь Альцгеймера.
Метод созданный учеными имеет высокий диагностический и прогностический потенциал.
Исследование выявило наличие специфических «основных генов» в крови людей с БАС, имеющих общие черты с моторными нейронами, повреждение которых характерно для БАС.
Ученые решили использовать эти основные гены для определения восьми потенциальных препаратов, которые могут иметь терапевтический потенциал при БАС.
Ученые планируют продолжить исследования для верификации результатов и выявления мишеней для лекарств, которые возможно будет использовать в клинике.
